или
Поможем найти врача
звоните (ежедн. с 08 до 21) +7 (495) 125 29 51

Исследование кариотипа (Количественные и структурные аномалии хромосом)

Описание


КАРИОТИП, совокупность признаков хромосомного набора, характерная для каждого биологического вида. К таким признакам относятся число, размер и форма хромосом, положение на хромосомах первичной перетяжки (центромеры), наличие вторичных перетяжек, чередование гетерохроматиновых и эухроматиновых участков и др. Кариотип служит «паспортом» вида, надёжно отличающим его от кариотипов других видов. Постоянство всех признаков видового кариотипа обеспечивается точными процессами распределения хромосом по дочерним клеткам в митозе и мейозе (эти процессы могут нарушаться при хромосомных мутациях). 

При изучении кариотипа, которое обычно проводят на стадии метафазы клеточного цикла, используют микрофотографирование, специальные способы окраски хромосом и др. методы. Результаты представляют в виде карио-граммы (систематизированное расположение хромосом, вырезанных из микрофотографии) или идиограммы – схематического изображения хромосом, расположенных в ряд по мере убывания их длины. Сравнительный анализ кариотипов используют в кариосистематике для определения путей эволюции кариотипов, выяснения происхождения домашних животных и культурных растений, для выявления хромосомных аномалий, ведущих к наследственным болезням, и т. д.

Кариотипирование делается для того, чтобы:

  • Определить причину врожденных дефектов или болезни ребенка.
  • Определить, являются ли хромосомы у взрослого человека аномальными, как это влияет на его здоровье  и как это может повлиять на здоровье его будущего ребенка.
  • Определить, является ли дефект хромосомы причиной бесплодия женщины или причиной выкидыша.
  • Определить, присутствуют ли аномальные хромосомы у плода. Кариотипирование также может быть сделано, чтобы определить явились ли хромосомные проблемы причиной внутриутробной гибели плода.
  • Помочь в выборе соответствующего лечения некоторых видов опухолей.
  • Определить пол человека, определяя наличие хромосомы Y.  Это может быть сделано, когда пол новорожденного не ясен (гермафродитизм).

С помощью анализа кариотипа можно выявить следующие нарушения:

 Анеуплоидии - изменение числа хромосом в клетке в большую или меньшую сторону от нормального. Анеуплоидии определяются с помощью исследования кариотипа достаточно хорошо. Сложности могут вызывать лишь случаи низкоуровневого мозаицизма, когда наряду с нормальными клетками в организме присутствуют и клетки с измененным набором хромосом в небольшом количестве. Однако, анеуплоидии занимают небольшую долю среди причин врожденных пороков развития и в структуре генетической патологии в целом. 

 Структурные аномалии хромосом- разрывы хромосом с последующим соединением в аномальной комбинации. К сожалению, с помощью исследования кариотипа можно определить лишь большие структурные аномалии, от 5 миллионов нуклеотидов. В большинстве случаев структурные аномалии хромосом представляют собой микроделеции и микродупликации невидимые под микроскопом. Однако такие изменения хорошо идентифицируются современными молекулярными цитогенетическими методами - флуорресцентной гибридизацией (FISH) и хромосомным микроматричным анализом.

Подготовка

Необходимо сдавать в состоянии сытости, не рекомендуется сдавать данный тест натощак. Следует воздержаться от приёма антибиотиков за месяц до исследования на кариотип.

Не рекомендуется сдавать кровь единовременно с тестами, имеющие строгую подготовку к сдаче биоматериала (биохимический анализ крови, клинический анализ крови, часть тестов на инфекции и т.д.).


Показания

  • Бесплодие в браке.
  • Первичная аменорея.
  • Спонтанные выкидыши (два и более).
  • Неразвивающиеся беременности.
  • Случаи мёртворождения в семье.
  • Случаи ранней детской смертности в семье (до 1 года).
  • Врождённые пороки развития (особенно множественные пороки) у ребёнка.
  • Задержка умственного и/или физического развития ребёнка.
  • Нарушение половой дифференцировки у новорождённого.
  • Подозрение на хромосомную болезнь или наследственный синдром по клинической симптоматике (например: изменение формы и размеров черепа, аномалии глаз, носа, пальцев, внешних гениталий и пр.).
  • Случаи рождения детей с умственной отсталостью, хромосомной аномалией или врождёнными пороками развития в родословной.
  • Обследование перед проведением вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО, ИКСИ и др.).

Интерпретация результатов

Частота хромосомных нарушений: 2,4 случая на 1000 родившихся детей.

Варианты заключений:

  • 46, XY - нормальный мужской;
  • 46, XX - нормальный женский.
Другие варианты - записывают в форме согласно международной цитогенетической номенклатуре.
Читать полность ...