или
Поможем найти врача
звоните (ежедн. с 08 до 21) +7 (495) 125 29 51

Изолированный дефицит гормона роста с гипогаммаглобулинемией, ген BTK

Описание

Исследование мутаций в гене BTK.

Изолированный дефицит гормона роста с гипогаммаглобулинемией (Hypogammaglobulinemia and isolated growth hormone deficiency, Fleisher syndrome) – Х-сцепленное рецессивное заболевание. Больные низкого роста, у них наблюдается отставание костного возраста и позднее начало полового созревания. У некоторых больных особенностью являются повторяющиеся легочные инфекции. Иммунодефицит характеризуется отсутствием продукции специфических антител. У большинства больных отсутствуют иммуноглобулины всех типов. У больных недостаточная реакция гормона роста на инсулин и аргинин. У матерей больных отмечается преимущественная лайонизация одной Х-хромосомы в В-лимфоцитах, но не в Т-лимфоцитах. Это также характерно для облигатных носительниц классической Х-сцепленной агаммаглобулинемии.

Мутация, приводящая к изолированному дефициту гормона роста с гипогаммаглобулинемией, выявлена в гене β-тирозинкиназы BTK (MIM 300300), ответственном за развитие классической Х-сцепленной агаммаглобулинемии. Ген состоит из 19 экзонов.

Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Обязательно к заполнению: информированное согласие.
Читать полность ...