или
Поможем найти врача
звоните (ежедн. с 08 до 21) +7 (495) 125 29 51

Катаракта зонулярная, CRYAA м.

Описание

Исследование всех известных мутаций в гене CRYAA.
Зонулярная катаракта (CZP1) – врожденная катаракта, при которой помутнения хрусталика расположены в виде 1 – 3 концентрических слоев вокруг его ядра. Помутнение хрусталика выявляют сразу после рождения или в течение 3 мес. жизни. Заболевание часто протекает бессимптомно. Иногда родители замечают у ребенка нарушения фиксации взора или косоглазие. Также характерна лейкокория (светлое отражение от зрачка - видимое проявление помутнения хрусталика) и нистагм. Катаракта  характеризуется помутнением в виде колец нескольких зон хрусталика, лежащих между ядром и кортикальными слоями. Диагноз  зонулярной катаракты можно поставить, как правило, только после расширения зрачка. Она видна в виде серого круглого пятна (диска) с четким краем и расположенными перпендикулярно этому краю отростками — «наездниками». В проходящем свете она имеет темный цвет на розовом фоне периферической части зрачка. Обычно слоистая катаракта двусторонняя. Зрение бывает значительно снижено, но улучшается при расширении зрачка.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген CRYAA - альфа-А-кристаллин (CRYSTALLIN, ALPHA-A) расположен на хромосоме 21 в регионе 21q22.3. Содержит 3 экзона.

Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Обязательно к заполнению: информированное согласие.
Читать полность ...