или
Поможем найти врача
звоните (ежедн. с 08 до 21) +7 (495) 125 29 51

Катаракта зонулярная, GJA8 м.

Описание

Исследование всех известных мутаций в гене GJA8.

Зонулярная катаракта (CZP1) – врожденная катаракта, при которой помутнения хрусталика расположены в виде 1 – 3 концентрических слоев вокруг его ядра. Помутнение хрусталика выявляют сразу после рождения или в течение 3 мес. жизни. Заболевание часто протекает бессимптомно. Иногда родители замечают у ребенка нарушения фиксации взора или косоглазие. Также характерна лейкокория (светлое отражение от зрачка - видимое проявление помутнения хрусталика) и нистагм. Катаракта  характеризуется помутнением в виде колец нескольких зон хрусталика, лежащих между ядром и кортикальными слоями. Диагноз  зонулярной катаракты можно поставить, как правило, только после расширения зрачка. Она видна в виде серого круглого пятна (диска) с четким краем и расположенными перпендикулярно этому краю отростками — «наездниками». В проходящем свете она имеет темный цвет на розовом фоне периферической части зрачка. Обычно слоистая катаракта двусторонняя. Зрение бывает значительно снижено, но улучшается при расширении зрачка.
Причиной заболевания является повреждение гена, кодирующего коннексин 50 (Сх50 или GJA8). Ген Cx50 расположен на длинном плече хромосомы 1 (1q21.1).

Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Обязательно к заполнению: информированное согласие.
Читать полность ...