Краниосиностоз, ген MSX2 м.

Краниостеноз или краниосиностоз — редкая черепная патология у детей. Данное заболевание характеризуется, прежде всего, деформацией черепа ребенка в связи с неправильным или преждевременным срастанием черепных костей. Основные следствия краниосиностоза имеют косметический характер — это диспропорции формы головы или черт лица, вытянутый или, наоборот, сплющенный череп и другие. Впрочем, такая деформация, в зависимости от степени ее тяжести, может привести и к тяжелым органическим патологиям — повышению внутричерепного давления, различным задержкам умственного развития ребенка, хроническим головным болям, дисфункциям зрительного нерва. Недоразвитие верхней челюсти из-за краниосиностоза способно вызвать серьезные проблемы с дыханием, особенно носовым. У детей с диагнозом краниосиностоз по ночам часто наблюдаются приступы апноэ или задержки дыхания. Этиология заболевания к настоящему времени остается туманной. Большинство специалистов сходится во мнении о наследственном (генетическом) характере причин возникновения краниосиностоза, однако статистика подтверждает наличие у родителей ребенка соответствующего патологического гена лишь в двадцати случаях из ста. Преждевременное сращение костей черепа у ребенка может быть обусловлено синдромами Пфайфера, Крузона или Апета. Помимо аутосомно-рецессивного, эта детская черепная патология может принадлежать и к аутосомно-доминантному типу, т.е. быть вызвана спонтанной генетической мутацией. К причинам краниосиностоза причисляют неправильное положение эмбриона в утробе матери, курение, а также употребление ею алкогольных или наркотических веществ во время беременности.