или
Поможем найти врача
звоните (ежедн. с 08 до 21) +7 (495) 125 29 51

Краниосиностоз, ген MSX2 м.

Описание

Исследование всех известных мутаций в гене MSX2.
Краниостеноз или краниосиностоз — редкая черепная патология у детей. Данное заболевание характеризуется, прежде всего, деформацией черепа ребенка в связи с неправильным или преждевременным срастанием черепных костей. Основные следствия краниосиностоза имеют косметический характер — это диспропорции формы головы или черт лица, вытянутый или, наоборот, сплющенный череп и другие. Впрочем, такая деформация, в зависимости от степени ее тяжести, может привести и к тяжелым органическим патологиям — повышению внутричерепного давления, различным задержкам умственного развития ребенка, хроническим головным болям, дисфункциям зрительного нерва. Недоразвитие верхней челюсти из-за краниосиностоза способно вызвать серьезные проблемы с дыханием, особенно носовым. У детей с диагнозом краниосиностоз по ночам часто наблюдаются приступы апноэ или задержки дыхания. Этиология заболевания к настоящему времени остается туманной. Большинство специалистов сходится во мнении о наследственном (генетическом) характере причин возникновения краниосиностоза, однако статистика подтверждает наличие у родителей ребенка соответствующего патологического гена лишь в двадцати случаях из ста. Преждевременное сращение костей черепа у ребенка может быть обусловлено синдромами Пфайфера, Крузона или Апета. Помимо аутосомно-рецессивного, эта детская черепная патология может принадлежать и к аутосомно-доминантному типу, т.е. быть вызвана спонтанной генетической мутацией. К причинам краниосиностоза причисляют неправильное положение эмбриона в утробе матери, курение, а также употребление ею алкогольных или наркотических веществ во время беременности.
Исследование мутаций в гене MSX2.

Тип наследования.
Аутосомно-доминантный с полной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью.

Гены, ответственные за развитие заболевания. 
MSX2 (MUSCLE SEGMENT HOMEOBOX, DROSOPHILA, HOMOLOG OF, 2) Ген локализован на хромосоме 5 в регионе 5q34-q35.

Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Обязательно к заполнению: информированное согласие.
Читать полность ...