или
Поможем найти врача
звоните (ежедн. с 08 до 21) +7 (495) 125 29 51

N-ацетилтрансфераза 2

Описание

Генетические факторы нарушения системы детоксикации (2-я фаза биотрансформации). Анализ наличия полиморфизмов в гене N-ацетилтрансферазы 2.

Ариламин-N-ацетилтрансфераза-2 - фермент, находящийся в цитозоле гепатоцитов , который отвечает за перенос ацетильной группы с ацетил-КоA на метаболизируемое вещество. Существуют значительные индивидуальные различия в скорости этой реакции, и по данному признаку различают лиц с высокой и низкой активностью ацетилирующих ферментов (так называемые быстрые ацетиляторы и медленные ацетиляторы. Эта активность определяется генетически. Низкая активность - аутосомно-рецессивный признак. 

 Ариламин N-ацетилтрансфераза 2 типа, содержится в печени и катализирует ацетилирование ксенобиотиков . N-ацетилтрансфераза переносит ацетильную группу с молекулы ацетилэнзима на первичную аминогруппу различных субстатов. Большое количество субстратов N- ацетилтрансферазы эндогенного и экзогенного происхождения могут быть ингибиторами лизилоксидазы за счет образования хелатных компонентов с ионом меди, входящим в состав активного центра этого фермента. N-ацетилтрансферазы, кодируемые генами NAT1 и NAT2 (хромосома 8p22), вовлечены в биотрансформацию ароматических аминов [ Hein D.W. et al, 1993 ), таких как нитрозаминов , присутствующих в табачном дыме , антиоксидантов и пестицидов. 

Установлены молекулярно-генетические механизмы сниженной активности ариламин-N-ацетилтрансферазы-2 и известно несколько аллелей, кодирующих этот фермент. Благодаря этому стало возможным выявлять лиц с низкой активностью ацетилирующих ферментов путем исследования ДНК лейкоцитов.

Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Обязательны к заполнению:
  • анкета генетического исследования;
  • направительный бланк;
  • информированное согласие.
Читать полность ...