или
Поможем найти врача
звоните (ежедн. с 08 до 21) +7 (495) 125 29 51

Женское бесплодие и осложнение беременности

Описание



Генетические факторы женского бесплодия (отсутствие беременности, выкидыши, замёршие беременности, пороки развития у плода), а также генетические факторы риска гестозов, тромбофилии, фетоплацентарной недостаточности и нарушения фолатного цикла. Анализ наличия полиморфизмов в генах протромбина, фактора Лейдена, ферментов реакций фолатного цикла, генах ренинангиотензиновой системы, определение резус-фактора и хромосомного набора.



Генетические факторы женского бесплодия составляют 8-10% от всех видов женского бесплодия, при этом они могут быть связаны с изменением числа и/или структуры хромосом) или
генетических мутаций. Как правило, их количество возрастает с возрастом, начиная с 35-38 лет.

Наиболее часто встречающиеся факторы женского бесплодия:

У 16% женщин с аномалиями хромосомного набора беременность осложняется спонтанными абортами в сочетании с мертворожденостью или врожденными пороками развития плода.
Генетические нарушения свертывающей системой крови, проводящие к тромбофилии (повышенной кровоточивости), часто сопровождающиеся невынашиванием беременности.
У 11% женщин с бесплодием выявляются генетические аномалии, обуславливающие развитие гиперандрогении у женщин - синдрома поликистозных яичников (синдрома Штейна-Левенталя).
Частота невынашивания беременности при адреногенитальном синдроме, вызванном генетическими мутациями (СYP21), достигает 26%, бесплодие – до 60%.
От 30% до 52% случаев первичной аменореи (отсутствия менструаций) связано хромосомными аномалиями, например, синдром Шерешевского-Тернера, встречающийся у одной на три тысячи родившихся девочек.
У 5% женщин с синдромом преждевременной менопаузы, ведущей к вторичному бесплодию, выявляется синдром фрагильной (с увеличение определенной области) X- хромосомы. Нередко у таких женщин рождаются дети с нарушением умственного развития (чаще мальчики).
У 7% женщин с эндометриозом отмечаются многофакторные генетические нарушения, которые не только приводят к нарушению вынашиваемости, но могут вести и к возникновению опухолей.
Доказана наследственная предрасположенность ко многим соматическим и гинекологическим заболеваниям, а также к патологическому (осложненному) протеканию беременности, в том числе с таким грозным осложнением, как эклампсия и другие.


F2 (7161), F5 (7171), MTHFR (7211 и 7571), MTRR (7591), MTR (7581), ACE (7011), AGT (7041), RHD (7821), HLA II (7831), Кариотип (7811).

Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Обязательны к заполнению:
  • анкета генетического исследования;
  • направительный бланк;
  • направительный бланк с анкетой для исследования кариотипа;
  • информированное согласие.
Читать полность ...