или
Поможем найти врача
звоните (ежедн. с 08 до 21) +7 (495) 125 29 51
Наши специалисты
НА САЙТЕ (1)
Выберите удобный вид связи со специалистом MEDEE+. Помните, что загрузить файл можно только в сообщениях или добавив в личную электронную карту.
Внимание! Личное общение со специалистом значительно ускоряет процесс получения квалифицированного целевого ответа на ваш вопрос - специалист мгновенно получает СМС-оповещение о приходе сообщения с вопросом.

Псевдогипопаратиреоидизм

ОПИСАНИЕ

Псевдогипопаратиреоидизм наследственное заболевание, при котором биохимические и клинические симптомы гипопаратиреоидизма обнаруживаются при нормальных паращитовидных железах. Предполагают, что в этом случае «целевые» органы, то есть почки и кости, нечувствительны к паратгормону, что является причиной гипокальциемии и гиперфосфатемии. Действительно, на инъекцию паратгормона организм больного не реагирует фосфатурией. Изменения крови соответствуют таковым при недостаточности эпителиальных телец, однако реакция на введение паратгормона и AT 10 вследствие особого поражения почечных канальцев отсутствует, так что патогенетически по Albright следует предположить недостаточную реактивность исполнительного органа по отношению к инкрету. Такое толкование все же многими авторами оспаривается.

ПРИЧИНЫ

Причина чрезвычайно редко встречающегося ПГПТ — резистентность периферических тканей-мишеней (поочки и костная ткань) к паратгормону. Концентрация последнего в сыворотке крови повышена.

СИМПТОМЫ

Для псевдогипопаратиреоидизма (ПГПТ) типичны патология скелета и развитие симптомов гипопаратиреоза, а также отсутствие восприимчивости внутренних органов к высокой эндогенной активности паратгормона. I тип ПГПТ имеет преходящую нормокальциемию и нормофосфатемию (к I типу ПГПТ относится и латентная форма).

Характерны маленький рост, короткая шея, круглое лицо, брахидактилия (обычно укорочение IV и V пястной или плюсневой костей), задержка умственного развития. Нарушение минерального обмена проявляется гипокальциемией, гиперфосфатемией, тетанией, спазмом мышц, судорогами, изменениями скелета, задержкой прорезывания зубов, гипоплазией эмали, эктопическими кальцификатами.

В диагностическом отношении псевдогипопаратиреоидизм можно отличить от истинной недостаточности эпителиальных телец при помощи пробы Элсворт — Говард (Ellsworth—Howard): в норме, а особенно при недостаточности паращитовидных желез, после внутривенного введения 60 ЕД паратгормона фирмы Lilly через 1—3 часа отмечается отчетливое повышение выделения фосфатов с мочой, в то время как при псевдогипопаратиреоидизме эта фосфатурия отсутствует (Jesserer).

ЛЕЧЕНИЕ

Внутривенное введение 10% раствора глюконата кальция — 0,5—1,0 мл/кг в течение 5—10 мин при непрерывном ЭКГ-мониторинге. В случае уменьшения частоты сердечных сокращений до 60 в I мин следует прекратить инфузию. После ликвидации острых проявлений — внутривенное капельное введение кальция в дозе 100 мг/кг/сут. При одновременной гипомагниемии — возмещение уровня магния.После стабилизации состояния — переход на оральный прием препаратов кальция, а затем длительная терапия большими дозами витамина Оз (40 000—100 ООО МЕ/сут) или быстродействующими аналогами.
Читать полность ...