или
Поможем найти врача
звоните (ежедн. с 08 до 21) +7 (495) 125 29 51
Наши специалисты
НА САЙТЕ (1)
Выберите удобный вид связи со специалистом MEDEE+. Помните, что загрузить файл можно только в сообщениях или добавив в личную электронную карту.
Внимание! Личное общение со специалистом значительно ускоряет процесс получения квалифицированного целевого ответа на ваш вопрос - специалист мгновенно получает СМС-оповещение о приходе сообщения с вопросом.

Порфирия

ОПИСАНИЕ

Порфирия(порфириновая болезнь) — почти всегда наследственное нарушение пигментного обмена с повышенным содержанием порфиринов в крови и тканях и усиленным их выделением с мочой и калом. Проявляется фотодерматозом, гемолитическими кризами, желудочно-кишечными и нервно-психическими расстройствами.

ПРИЧИНЫ

Нарушение биосинтеза гема приводят к избыточному накоплению в организме порфиринов и их предшественников, а именно, порфобилиногена (ПБГ) и δ-аминолевулиновой кислоты (АЛК).

Избыток этих веществ оказывает токсическое воздействие на организм и обуславливает характерную клиническую симптоматику. Причиной подобного нарушения является мутация гена, ответственного за активность одного из ферментов, участвующих в многостадийном синтезе гема.

СИМПТОМЫ

Порфирии представляют собой группу наследственных болезней, имеющих наследственное предрасположение. Отличаются увеличенным содержанием здесь порфиринов или их предшественников, что определяет клинические признаки разнообразных видов порфирии.

К порфириям не относят приобретенные заболевания, а также отравления с симптомами большого количества порфиринов в моче (при порфиринурии) или в эритроцитах (при порфиринемии).

Принята следующая классификация порфириию. К эритропоэтическим порфириям относят:
  • эритропоэтическую уропорфирию,
  • эритропоэтическую протопорфирию,
  • эритропоэтическую копропорфирию.


К печеночным порфириям принято относить:
  • острую перемежающаюся порфирию,
  • наследственную печеночную копропорфирию,
  • вариегатную порфирию,
  • урокопропорфирию (позднюю кожную порфирию).


ЛЕЧЕНИЕ

В современной клинической практике не разработаны эффекивные методы патогенетического лечения порфирии. Определенный эффект можно получить в случае эритропоэтической уропорфирии. В случае перемежающейся острой порфирии считаются противопоказанными транквилизаторы и анальгин, которые вызывают обострение болезни. Если появляется болевой синдром, используются наркотические средства.
Читать полность ...