или
Поможем найти врача
звоните (ежедн. с 08 до 21) +7 (495) 125 29 51
Наши специалисты
Выберите удобный вид связи со специалистом MEDEE+. Помните, что загрузить файл можно только в сообщениях или добавив в личную электронную карту.
Внимание! Личное общение со специалистом значительно ускоряет процесс получения квалифицированного целевого ответа на ваш вопрос - специалист мгновенно получает СМС-оповещение о приходе сообщения с вопросом.

Боковой амиотрофический склероз (болезнь Шарко)

ОПИСАНИЕ

Боковой амиотрофический склероз (болезнь Шарко) – это заболевание хронического характера, которое прогрессирует поражая нервную систему и имеет неясную природу возникновения, которое характеризуется избирательным поражением периферических двигательных нейронов передних рогов спинного мозга и двигательных ядер ствола мозга, а также корковых (центральных) мотонейронов и боковых столбов спинного мозга.

Несмотря на более чем 100-летнее изучение, боковой амиотрофический склероз остается фатальным заболеванием центральной нервной системы. Заболевание характеризуется неуклонно прогрессирующим течением с избирательным поражением верхнего и нижнего мотонейронов, что приводит к развитию амиотрофий, параличей и спастичности. До настоящего времени вопросы этиологии и патогенеза остаются невыясненными, в связи с чем не разработаны специфические методы диагностики и лечения этого заболевания. Это заболевание обычно встречается у людей не младше 40 лет, но чаще всего, у людей в возрасте 50–70 лет

ПРИЧИНЫ

На сегодня не существует общепризнанной гипотезы патогенеза бокового амиотрофического склероза. Согласно современным представлениям, развитие БАС обусловлено взаимодействием наследственных и экзогенных провоцирующих факторов. Множество патологических изменений в нейронах приводит к предположению, о многовариантном этиологическом факторе.

Расстройства на клеточном уровне при болезни двигательного нейрона обширны и включают:
  • изменения в цитоскелете: структурную дезорганизацию нейрофиламентов, что ведет к нарушению аксонального транспорта;
  • токсичное действие внутриклеточных белковых агрегатов, влияющих на функционирование митохондриального аппарата и нарушение вторичной сборки цитоплазматических белков;
  • микроглиальную активацию и изменения метаболизма свободных радикалов и глутамата.


В норме SOD-1 ингибирует ИЛ-1b-конвертирующий фермент. Под действием последнего образуется ИЛ-1b, инициирующий гибель нейронов после связывания со своим мембранным рецептором. Продукт дефектного гена SOD-1 не способен к ингибированию ИЛ-1b-конвертирующего фермента, образующийся ИЛ-b индуцирует гибель мотонейронов на различных уровнях нервной системы.

Современные взгляды на патогенез бокового амиотрофического склероза включают в себя представление о большой роли окислительного стресса в развитии этой патологии.

Предполагается, что перекись водорода, может служить аномальным субстратом для конформированной молекулы SOD1. В результате происходит усиление пероксидантных реакций и возрастает продукция токсичных гидроксильных радикалов. Существенная роль окислительного стресса в патогенезе БАС подтверждается биохимическими исследованиями, при которых обнаружилось наличие у больных недостаточности ряда систем антиоксидантной защиты, дисфункции митохондрий, дисметаболизма глутатиона, эксайтотоксина глутамата и механизмов глутаматного транспорт. Возможно, окислительное повреждение белковых мишеней (SOD1, нейрофиламентных белков, альфа-синукленина и т.д.) может облегчать и ускорять их совместную агрегацию, формирование цитоплазматических включений, которые служат субстратом для дальнейших патохимических окислительных реакций.

СИМПТОМЫ

  • поражение передних рогов спинного мозга,
  • отсутствуют чувствительные расстройства,
  • нарушение функции тазовых органов,
  • атрофия мышц,
  • снижение мышечной силы,
  • фасцикуляция,
  • фибрилляция.
При пояснично-крестцовой форме бокового амиотрофического склероза:
  • слабость в дистальных отделах нижних конечностей,
  • атрофия мышц,
  • неустойчивость,
  • нетвердость при ходьбе,
  • позднее степпаж (петушиная походка).


При бульбарной форме:
  • подергивание и атрофии языка,
  • расстройства глотания, артикуляции, фонации,
  • движение языка ограничено,
  • голос гнусавый,
  • поперхивание при еде,
  • свисание головы,
  • лицо анемично,
  • отвисание нижней челюсти,
  • трудности при жевании.
Продолжительность жизни больных в зависимости от формы заболевания составляет от 2 до 12 лет, в среднем 3–4 года.

Для бокового амиотрофического склероза в большинстве случаев характерна асимметричность симптоматики.

В атрофированных или даже внешне интактных мышцах обнаруживаются фасцикуляции(мышечные подергивания), которые могут проявляться в локальной группе мышц или же быть распространенными.

В типичном случае начало заболевания с похудания мышц тенара одной из кистей с развитием слабости аддукции (приведения) и оппозиции большого пальца, (обычно асимметрично), что затрудняет схватывание большим и указательным пальцами и приводит к нарушениям тонкого моторного контроля в мышцах кисти.

Больной ощущает затруднения при подбирании мелких предметов, при застегивании пуговиц, при письме.

Затем, по мере прогрессирования заболевания, в процесс вовлекаются мышцы предплечья, а кисть приобретает вид «когтистой лапы». Через несколько месяцев развивается сходное поражение другой руки. Атрофия, постепенно распространяясь, захватывает мышцы плеча и плечевого пояса.



Одновременно с этим или позже, развивается поражение бульбарных мышц: фасцикуляции и атрофия языка, парез мягкого неба, атрофия мышц гортани и глотки, что проявляется в виде дизартрии (нарушения речи), дисфагии (нарушения глотания), слюнотечения.

Мимические и жевательные мышцы обычно поражаются позже других групп мышц.

По мере развития заболевания становится невозможным высовывание языка, надувание щек, вытягивание губ в трубочку.

Иногда развивается слабость разгибателей головы, из-за чего больной не может держать голову прямо.

При вовлечении в процесс диафрагмы, наблюдается парадоксальное дыхание (на вдохе живот западает, на выдохе выпячивается).

На ногах обычно первыми атрофируются передняя и боковая группы мышц, что проявляется «свисающей стопой» и походкой типа степпаж (больной высоко поднимает ногу и выбрасывает ее вперед, резко опуская).

ЛЕЧЕНИЕ

В настоящее время эффективного метода лечения не найдено. Основой является симптоматическая терапия.
  • Депрессия наблюдается часто и снимается транквилизаторами или трициклическими антидепрессантами, уменьшающими также саливацию.
  • Нарушения сна корректируют бензодиазепинами.
  • При спастичности применяют миорелаксанты.
  • Боли, часто суставные, могут быть купированы нестероидными противовоспалительными препаратами.
  • В терминальной стадии применяют опиаты.
  • Бронхолегочная инфекция, часто протекающая асимптомно, требует применения антибиотиков широкого спектра действия.
  • Саливацию могут уменьшить препараты атропина.
  • Применяют специальные приспособления для облегчения движений больного (трости, кресла, функциональные кровати), воротники для фиксации шеи.
Читать полность ...