или
Поможем найти врача
звоните (ежедн. с 08 до 21) +7 (495) 125 29 51
Наши специалисты
Выберите удобный вид связи со специалистом MEDEE+. Помните, что загрузить файл можно только в сообщениях или добавив в личную электронную карту.
Внимание! Личное общение со специалистом значительно ускоряет процесс получения квалифицированного целевого ответа на ваш вопрос - специалист мгновенно получает СМС-оповещение о приходе сообщения с вопросом.

Гемофилия

ОПИСАНИЕ

Гемофилия — наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции (процессом свёртывания крови); при этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства.

При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие, жизненно важные органы, даже при незначительной травме. Больные с тяжёлой формой гемофилии подвергаются инвалидизации вследствие частых кровоизлияний в суставы (гемартрозы) и мышечные ткани (гематомы). Гемофилия относится к геморрагическим диатезам, обусловленным нарушением плазменного звена гемостаза (коагулопатия).

ПРИЧИНЫ

Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в хромосоме X.
Различают три типа гемофилии (A, B, C).
Гемофилия А (рецессивная мутация в X-хромосоме) вызвана генетическим дефектом, отсутствием в крови необходимого белка — так называемого фактора VIII (антигемофильного глобулина). Такая гемофилия считается классической, она встречается у 80—85 % больных гемофилией. Тяжёлые кровотечения при травмах и операциях наблюдаются при уровне VIII фактора — 5—20 %.

Гемофилия B вызвана дефектным фактором крови IX (рецессивная мутация в X-хромосоме). Нарушено образование вторичной коагуляционной пробки.

Гемофилия С вызвана дефектным фактором крови XI (аутосомная рецессивная мутация). В настоящее время гемофилия С исключена из классификации, так как её клинические проявления значительно отличаются от А и В.

Обычно болезнью страдают мужчины, женщины же выступают как носительницы гемофилии, которые сами ей обычно не болеют, но могут родить больных детей.

СИМПТОМЫ

  • повышенная кровоточивость с первых месяцев жизни;
  • подкожные, межмышечные, субфасциальные, забрюшинные гематомы, вызванные ушибами, порезами, различными хирургическими вмешательствами;
  • гематурия;
  • обильные посттравматические кровотечения;
  • гемартрозы крупных суставов, с вторичными воспалительными изменениями, которые приводят к формированию контрактур и анкилозов.
Самое распространенное заблуждение о гемофилии — это то, что больной гемофилии может истечь кровью от малейшей царапины, что неверно. Кровотечение из мелких ссадин и порезов у гемофиликов прекращается почти так же быстро, как и у здоровых людей. Главную проблему для больных составляют крупные ранения и хирургические операции, удаление зубов, спонтанные внутренние кровоизлияния в мышцы и суставы, обусловленные уязвимостью стенок сосудов у больных гемофилией.

Для диагностики гемофилии применяется:
  • коагулограмма,
  • определение времени свёртываемости крови,
  • добавление образцов плазмы с отсутствием одного из факторов свёртывания.


ЛЕЧЕНИЕ

На сегодняшний день болезнь неизлечима, но её течение можно контролировать с помощью инъекций недостающего фактора свёртываемости крови, чаще всего выделенного из донорской крови. Некоторые гемофилики вырабатывают антитела против замещающего белка, что приводит к увеличению необходимой дозы фактора или применению заменителей, таких как свиной фактор VIII. В целом, больные, при правильном лечении живут столько же, сколько и здоровые люди.

Для лечения используются концентраты факторов свертывания крови, как полученные из донорской крови, так и рекомбинантные (выращенные искусственным путем у животных).

Носительницы гена гемофилии практически не имеют возможности заранее спланировать рождение здорового ребенка, за исключением, возможно, процедуры экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) при соблюдении определенного ряда условий. Однако, возможно диагностировать наличие гемофилии у плода с 8 недели беременности. Такое исследование можно провести в ряде медицинских учреждений России.
Читать полность ...