или
Поможем найти врача
звоните (ежедн. с 08 до 21) +7 (495) 125 29 51
Наши специалисты
Выберите удобный вид связи со специалистом MEDEE+. Помните, что загрузить файл можно только в сообщениях или добавив в личную электронную карту.
Внимание! Личное общение со специалистом значительно ускоряет процесс получения квалифицированного целевого ответа на ваш вопрос - специалист мгновенно получает СМС-оповещение о приходе сообщения с вопросом.

Синдром Дауна

ОПИСАНИЕ

Болезнь или синдром Дауна относится к так называемым хромосомным синдромам, т.е. заболеваниям, вызванным врожденным нарушением состава или качества хромосом. Заболевание встречается как у мальчиков таки девочек. Частота составляет 1:700. Хромосомные синдромы возникают на фоне нарушения гаметогенеза и в результате вместо нормального комплекта человеческих хромосом, состоящего из 23 пар, возникает дефицит или избыток хромосом. Результатом одной из таких мутаций и является синдром Дауна. При этом нарушается развитие эктодермомезодермаоьных закладок в процессе эмбрионального развития. Эффективных методов радикального лечения хромосомных синдромов нет. Профилактика заключается в медико-генетическом консультировании пар готовящихся создать семью или завести ребенка.

ПРИЧИНЫ

Причиной болезни Дауна является трисомия (три вместо двух хромосом) в двадцать первой паре хромосом. Одной из причин возникновения подобной патологии можно считать поздний возраст родителей, в особенности возраст матери. Известно, что подавляющее большинство детей с синдромом Дауна были рождены от матерей старше 37 лет. Возникает трисомия вследствие не расхождения пары дочерних хромосом во время второго митотического деления яйца, это приводит к появлению гаметы с лишней 21-ой хромосомой. Таким образом, зигота содержит не 2 а уже три 21-ые хромосомы. Однако в 1% случаев синдром Дауна развивается на фоне транслокации длинного плеча 21-ой хромосомы на 15 хромосому, что создает лишний хромосомный материал подобно трисомии.

СИМПТОМЫ

Больные синдромом Дауна имеют довольно однотипные симптомы, более того между собой они похожи как родные братья и сестры. Небольшой рост. Форма черепа брахицефальная, уплощенный затылок. Характерен небольшой постоянно открытый круглый рот, из которого постоянно высунут увеличенный в размерах язык. Мочка уха часто отсутствует. Зубы неправильной формы, небольшие. Разрез глаз косой, окраска радужки гетерохромная. Ребенок отстает в умственном и физическом развитии, наблюдается ряд врожденных нарушений опорно-двигательной системы, а так же внутренних органов. Больные, как правило, погибают в раннем детстве в результате инфекций или врожденных пороков развития. Летальный исход наступает так же на фоне лейкемии, которая у больных данным синдромом развивается гораздо чаще, чем у остальных детей.

ЛЕЧЕНИЕ

Предпринимались попытки лечить детей с синдромом Дауна гормонами щитовидной железы и гипофиза, однако эти методы находятся пока на стадии разработки. Как и другие умственно отсталые дети их уровня, больные с синдромом Дауна поддаются обучению бытовым навыкам, координации движений, речи и другим простым функциям, необходимым в повседневной жизни.

Детям с синдромом Дауна очень хорошо помогает логопедия и физическая терапия. С возрастом у людей с таким пороком возникает необходимость в посещении сеансов трудотерапии. Это даст им возможность найти работу и начать более самостоятельную жизнь. А консультирование поможет справиться с эмоциями и адаптироваться в обществе.
Читать полность ...