или
Поможем найти врача
звоните (ежедн. с 08 до 21) +7 (495) 125 29 51
Наши специалисты
Выберите удобный вид связи со специалистом MEDEE+. Помните, что загрузить файл можно только в сообщениях или добавив в личную электронную карту.
Внимание! Личное общение со специалистом значительно ускоряет процесс получения квалифицированного целевого ответа на ваш вопрос - специалист мгновенно получает СМС-оповещение о приходе сообщения с вопросом.

Несовершенный остеогенез

ОПИСАНИЕ

Несовершенный остеогенез(НО) – представляет собой  редкое заболевание соединительной и опорной ткани с частотой проявления 1:10 000 - 1:20 000 у новорожденных. В основе заболевания лежат мутации в одном из двух генов, кодирующих коллаген тип I. Люди с НО имеют либо недостаточное количество коллагена, либо его качество не соответствует норме. Так как коллаген является важным белком в структуре кости, это заболевание влечёт за собой ненормальную ломкость или слабость костей.

ПРИЧИНЫ

Будучи генетическим нарушением, НО является аутосомно-доминантным дефектом. В большинстве случаев, передется по наследству от родителей, однако, возможна и индивидуальная спонтанная мутация.

СИМПТОМЫ

Основным симптомом является ненормальная ломкость костей. Даже при небольших нагрузках или спонтанно возникают переломы костей. Картина заболевания различна. Проявляться может от внутриутробной смерти плода до минимальных клинических не патогномоничных признаков. При тяжелом поражении уже внутриутробно происходят множественные переломы, включая и переломы ребер.

Часто пациенты страдают из-за укороченных, деформированных конечностей и нестабильной колоколообразной или бочкообразной грудной клетки. Иногда развивается сильная малорослость. В легких случаях происходят отдельные переломы конечностей, но часто случаются  компрессионные переломы позвоночника.

Существует четыре типа НО, однако, симптомы варьируют от человека к человеку. 1-й Тип наиболее частая и лёгкая форма, за которой следуют 2-й, 3-й и 4-й Типы. Сравнительно недавно были классифицированы типы 5-й и 6-й, которые разделяют те же клинические особенности, что и 4-й, но каждый из них имеет уникальные гистологические данные.

1-й тип
Коллаген нормального качества, но вырабатывается в недостаточных количествах.
  • Кости легко ломаются, в особенности до пубертата,
  • Лёгкое искривление спины,
  • Слабость связочного аппарата суставов,
  • Пониженный мышечный тонус,
  • Обесцвечивание склер (глазного белка), обычно придающие им голубовато-карий цвет,
  • Ранняя потеря слуха у некоторых детей,
  • Слегка выступающие глаза.


Различают 1-й тип A и 1-й тип В по наличию или отсутствию несовершенного дентиногенеза (характеризуемый опаловыми зубами; отсутствует в IA, присутствует в IB). Помимо повышенного риска фатальных переломов костей, ожидаемая продолжительность жизни в пределах нормы.

2-й тип
Коллаген недостаточного количества или качества.
  • Большинство случаев умирает на протяжении первого года жизни по причине дыхательной недостаточности или внутричерепного кровоизлияния,
  • Трудности с дыханием в связи с недоразвитыми лёгкими,
  • Тяжёлые деформации кости и невысокий рост.


2-й тип может быть далее разбит на подклассы A, B, C, различаемые радиографическим анализом длинной трубчатой кости и рёбер.

3-й тип
Коллаген в достаточных количествах, но недостаточного качества.
  • Кости ломаются легко, иногда даже при рождении,
  • Деформации костей, часто тяжёлые,
  • Возможны проблемы с дыханием,
  • Невысокий рост, искривление позвоночника, иногда также бочковидная грудная клетка,
  • Слабость связочного аппарата суставов,
  • Слабый мускульный тонус в руках и ногах,
  • Обесцвечивание склер (глазных белков),
  • Иногда ранняя потеря волос.


3-й тип выделяется из других классификаций будучи типом «Прогрессивной деформации», где новорожденный представляет лёгкие симптомы при рождении и развивает вышеуказанные симптомы в процессе жизни. Продолжительность жизни может быть нормальной, хотя и с тяжёлыми физическими препятствиями.

4-й тип
Коллаген достаточного количества, но недостаточно высокого качества.
  • Кости ломаются легко, особенно до пубертата,
  • Невысокий рост, искривления позвоночника и бочковидная грудная клетка,
  • Деформация костей в диапазоне от слабой до средней,
  • Ранняя потеря волос.


Подобно 1-му типу, 4-й тип может быть далее разделён на подклассы IVA и IVB, которым характерно отсутствие (IVA) или наличие (IVB) несовершенного дентиногенеза.

ЛЕЧЕНИЕ

Так как несовершенный остеогенез является генетическим заболеванием, возможные формы терапии ограничиваются только симптоматическими методами лечения.
  • Остеосинтез штифтом,
  • Физиотерапия,
  • Терапия Бисфосфонатом
Читать полность ...