или
Поможем найти врача
звоните (ежедн. с 08 до 21) +7 (495) 125 29 51
Наши специалисты
Выберите удобный вид связи со специалистом MEDEE+. Помните, что загрузить файл можно только в сообщениях или добавив в личную электронную карту.
Внимание! Личное общение со специалистом значительно ускоряет процесс получения квалифицированного целевого ответа на ваш вопрос - специалист мгновенно получает СМС-оповещение о приходе сообщения с вопросом.

Амилоидоз

ОПИСАНИЕ

Амилоидоз - отложение специфического белка амилоида в клубочках, канальцах интерстиции и сосудах почки. Заболевание, состоящее в диффузном внеклеточном отложении специфичного сложного белково-полисахаридного комплекса – амилоида. Со временем амилоид стесняет клетки ткани, в которой откладывается, нарушая функцию органа.

Амилоид - нерастворимый фибриллярный белок, состоящий их двух основных компонентов F-компонента и P-компонента. Кроме почек амилоид также поражает такие органы и системы человеческого организма, как печень, желудок, кишечник, кожа, поджелудочная железа. Классифицируют местный амилоидоз, при котором белок обнаруживается в одном органе, и системный, когда поражаются несколько органов.

Формы амилоидоза:

  • Амилоидоз первичный - развивается при множественной миеломе и некоторых других заболеваниях, носит системный характер. Поражаются клетки имунной системы – в плазме крови наблюдаются аномальные лёгкие цепи иммуноглобулинов;
  • Вторичный амилоидоз - возникает при хронических воспалительных процессах (остиомиелит, ревматоидный артрит, бронхоэктатическая болезнь, лепра, туберкулёз, малярия). Вызывает вторичный амилоидоз повышенная выработка печенью острой фазы белка альфа-глобулина; сам амилоид состоит из фибриллярного белка и продуктов его распада;
  • Гемодиализный амилоидоз - возникает исключительно у лиц, находящихся на гемодиализе из-за оседания не отфильтровываемого из крови белка в сухожилиях и суставах;
  • Врождённый семейный амилоидоз, или Средиземноморская перемежающая лихорадка - генетическое заболевание, которому подвержены в основном евреи-сефарды, греки, арабы, армяне и другие этнические группы, проживающие на побережьях Средиземного моря;
  • Эндокринный амилоидоз – форма местной амилоидной дистрофии, амилоид скапливается в опухолях эндокринных желёз (напр., щитовидной).


ПРИЧИНЫ

Амилоидоз может быть как независимым заболеванием, развившимся самостоятельно, так и осложнением ряда других заболеваний.

Причина первичного, или идиопатического амилоидоза не известна. Биохимически  первичный амилоидоз является AL-амилоидозом, т.е. амилоидозом с AL типом белка амилоида. Предшественником которого являются иммуноглобулины.

Причиной наследственно-семейных амилоидозов является генетическое нарушение, наследуемое по аутосомно-доминантному типу. Исключение составляет лишь средиземноморская лихорадка наследуемая аутосомно-рецессивно.  Биохимически по типу амилоида различают следующие виды наследственно-семейного амилоидоза: ATTR, AGel, AApoAL, AFibA, ACys, ALys, AA.

ATTR-амилоидоз

Впервые патологический ген был обнаружен и описан у шведских (этнически) семей. Клинически заболевание проявляется к 45-50 годам, однако у 10-15% носителей мутантного гена клиника данного заболевания полностью отсутствует.

AGel-амилоидоз

Заболевание впервые обнаружено и описано в Финляндии. Амилоид данного типа по мимо почек  отлагается в основном в стенке сосудов и поражает нервную систему, кожу, зрение.

AApoAL-амилоидоз

Данная мутация в первую очередь характеризуется низким уровнем ЛПВП. Поражение почек возникает при присоединение других мутаций.

AFibA-амилоидоз

Для данного амилоида особенно характерна нефротропность. И нет характерной для других типов амилоида нейротропности. Все клинические симптомы говорят о поражении почек.

ALys -амилоидоз

Белком предшественником ALys–амилоида является лизоцим. Этот амилоид может образоваться в результате двух различных мутаций. Как и AFibA-амилоид характеризуется нефротропность и отсутствием нейротропности.

К врожденным амилоидозам относится Синдром Уэльса и Майкла. При этом заболевании в организме образуется AA-амилоид, клинически заболевание проявляется лихорадкой и выраженным поражением почек.

Приобретенный амилоидоз так же имеет ряд причин. Это могут быть такие системные заболевания как ревматоидный артрит, в том числе ювенильный,  болезнь Бехтерева. Имеются данные о развитии амилоидоза на фоне туберкулеза и остеомиелита.

СИМПТОМЫ

  • головные боли
  • головокружение
  • изжога
  • нарушение глотания
  • нарушение чувствительности
  • недержание кала
  • недержание мочи
  • отёк почек
  • ощущение жжения
  • ощущение тяжести и дискомфорта
  • периферическая полиневропатия
  • покалывание в конечностях
  • потливость
  • сердечная недостаточность
  • сфинктерные расстройства
  • тошнота
  • тупая боль в животе
  • увеличение размеров языка
На первый план в клинике амилоидоза почек выходит развитие нефротического синдрома, т.е. появление белка в моче нарушение белкового и жирового обмена в организме больного и появление характерных «почечных» отеков. Нефротических синдром переходит в хроническую почечную недостаточность с выраженной азотемией в терминальной стадии заболевания.

В клинике заболевания выделяют 4 стадии:

  1. Латентная - характеризуется практически невыраженными клиническими проявлениями. Могут быть такие не специфические симпотмы как увеличение печени и селезенки,  увеличение СОЭ. Отеки и нарушение артериального давления не наблюдается, функция почек не нарушена, если не считать преходящую протеинурию (белок в моче);
  2. протеинурическая - появление белка в моче. В этой стадии в моче обнаруживается большое количество альбуминов, может наблюдаться гематурия и цлиндрурия. В организме можно наблюдать нарушение белкового обмена, анемию. Для данной стадии характерно значительно большее повышение СОЭ чем в латентный период.  
  3. предтерминальная или нефротическая - появление выраженного нефротического синдрома. Сохраняется резкое увеличение СОЭ, анемия. Появляется гипотензия, связанная с вовлечением в процесс надпочечников;
  4. терминальная - наступает азотемия, прогноз неблагоприятный.


ЛЕЧЕНИЕ

  • Применяют иммунодепресанты и печёночные препараты. * Пациентам показан длительный приём сырой печени (до 100 г в день повторными многомесячными курсами).
  • Проводится активная терапия основного заболевания (остеомиелита, ревматоидного артрита и др.).
  • Диета щадящая, включающая продукты, содержащие большое количество крахмала, солей калия, витамина С.
  • В начальном периоде болезни, длительно назначают препараты 4-аминохинолинового ряда с периодическим осмотром окулиста и контролем числа лейкоцитов крови. * Используются антикоагулянты, иммуномодуляторы
  • Проводится пересадка почек и сердца, гемодиализ – такое лечение способствует выживаемости пациентов.


Однако полностью устранить заболевание невозможно.
Читать полность ...