или
Поможем найти врача
звоните (ежедн. с 08 до 21) +7 (495) 125 29 51
Наши специалисты
НА САЙТЕ (1)
Выберите удобный вид связи со специалистом MEDEE+. Помните, что загрузить файл можно только в сообщениях или добавив в личную электронную карту.
Внимание! Личное общение со специалистом значительно ускоряет процесс получения квалифицированного целевого ответа на ваш вопрос - специалист мгновенно получает СМС-оповещение о приходе сообщения с вопросом.

Атаксия телеангиэктатическая

ОПИСАНИЕ

Атаксия телеангиэктатическая (синдром Луи-Бар) - редкое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования.

ПРИЧИНЫ

Патогенез до конца не раскрыт. В последние годы все больше сторонников приобретает мнение, что нарушение репарации ДНК служит причиной делеции хромосом, а также проявлений клинических симптомов в целом. Аномалии, как правило, связаны с хромосомой 14. Дефицит IgA объясняется не отсутствием соответствующего структурного гена, а блоком клеточного созревания (персистенция IgA) и выработкой анти-lgA-антител. Причинная связь между иммунными, сосудистыми и неврологическими нарушениями не доказана.

СИМПТОМЫ

Клиническая картина характеризуется
  • прогрессирующим нарушением координации движений, телеангиэктазиями,
  • замедленным умственным и физическим развитием
  • в большинстве случаев наличием инфекционных процессов, главным образом дыхательных путей,
  • наблюдаются опухоли лимфоретикулярной ткани.


Кроме указанных признаков, отмечается резкое снижение уровней IgA, IgE и в 10-12% случаев IgG. У 40% больных обнаруживаются аутоиммунные реакции (антитела к тиреоглобину, митохондриям, иммуноглобулинам и др.) и почти у всех - нарушение клеточного иммунитета.

Смерть ребенка обычно наступает внезапно на фоне инфекции и/или злокачественного новообразования. Больные редко достигают возраста 20-30 лет.

ЛЕЧЕНИЕ

Лечение симптоматическое. Направлено на восстановление функций клеточного и гуморального иммунитета, коррекцию неврологических и эндокринных расстройств, борьбу с инфекциями.

Интенсивная терапия инфекционных поражений антибиотиками продлевает жизнь больного до второго, а иногда и третьего десятилетия.
Читать полность ...