или
Поможем найти врача
звоните (ежедн. с 08 до 21) +7 (495) 125 29 51
Наши специалисты
Выберите удобный вид связи со специалистом MEDEE+. Помните, что загрузить файл можно только в сообщениях или добавив в личную электронную карту.
Внимание! Личное общение со специалистом значительно ускоряет процесс получения квалифицированного целевого ответа на ваш вопрос - специалист мгновенно получает СМС-оповещение о приходе сообщения с вопросом.

Болезнь Виллебранда

ОПИСАНИЕ

Болезнь Виллебранда - наследственный геморрагический диатез, обусловленный нарушением синтеза или качественными аномалиями компонента VIII фактора — фактора Виллебранда — и связанного с ним антигена. Повышенная кровоточивость при болезни Виллебранда связана с тем, что синтезируемый в сосудистом эндотелии ФВ участвует как в тромбоцитарно-сосудистом, так и в коагуляционном звене гемостаза. При дефиците или снижении активности ФВ нарушаются агрегация и адгезия тромбоцитов, а также внутренний механизм свертывания (последовательная активация факторов свертывания крови).

Болезнь Виллебранда наследуется по аутосомно-доминантному типу и занимает второе место среди наследственных геморрагических диатезов. Частота заболевания, по некоторым данным, составляет 10 случаев на 100 ООО жителей.

ПРИЧИНЫ

Это заболевание является одной из самых распространенных болезней крови после гемофилии.

Причиной может стать нарушение синтеза основного крупномолекулярного компонента фактора VIII, который также носит название фактор Виллебранда.Существует первый тип или классический, при котором существует выраженный парез синтеза с конкордантным понижением в плазме всех составляющих и соответствующих с отсутствием или уменьшением содержания в сосудистом эндотелии. За первым типом следует тип два.

При заболевании происходит нарушение гомеостаза, и первично-сосудистое заболевание.

СИМПТОМЫ

Выраженность и характер кровоточивости различны в зависимости от степени дефицита ФВ. Подкожные кровоизлияния, возникающие спонтанно или после травм, обычно неглубокие, безболезненные.

При тяжелых формах болезнь Виллебранда могут возникать обширные, напряженные, болезненные гематомы, напоминающие таковые при гемофилии. Характерны маточные кровотечения (меноррагии, метроррагии), продолжительные, плохо поддающиеся лечению, усиливающиеся при наличии внутриматочных контрацептивов.

Меноррагии могут быть одним из основных проявлений заболевания, которое долго остается нераспознанным. Часто возникают носовые кровотечения.

При хирургических вмешательствах, порезах, травмах отмечаются кровотечения различной выраженности, более тяжелые при глубоком дефиците ФВ.

Кровоизлияния в суставы наблюдаются редко и не сопровождаются развитием остеоартрозов. Возможны желудочно-кишечные кровотечения.

Течение заболевания характеризуется чередованием периодов выраженного геморрагического синдрома с промежутками незначительной кровоточивости или полным ее отсутствием.

Болезнь Виллебранда может сочетаться с телеан-гиэктазиями, а также другими сосудистыми и соединительнотканными дисплазиями (гипермобильность суставов, подвывихи, повышенная растяжимость кожи, пролапс створок митрального клапана). Массивные носовые, маточные кровотечения могут приводить к развитию постгеморрагической анемии. Количество тромбоцитов обычно в пределах нормы.

При исследовании гемостаза практически у всех больных выявляется удлинение времени кровотечения. В большинстве случаев снижена агрегация тромбоцитов под действием ристомицина и остается нормальной под влиянием АТФ, адреналина, тромбоксана. Часто нарушена адгезивность тромбоцитов к стеклу. Протромбиновое и тромбиновое время в пределах нормы.

Болезнь Виллебранда следует заподозрить у больных с повышенной кровоточивостью (подкожные кровоизлияния, носовые, маточные кровотечения, длительные кровотечения после порезов и операций) при нормальном количестве тромбоцитов, удлинении времени кровотечения, наличии семейных случаев повышенной кровоточивости у родственников. Необходимо исследование показателей гемостаза в динамике: в период выраженных геморрагии и при их уменьшении.

Диагноз подтверждается снижением активности ФВ в плазме или в тромбоцитах. Существует несколько вариантов болезнь Виллебранда , характеризующихся различными нарушениями гемостаза, верификация которых должна проводиться в специализированных отделениях и лабораториях.

Дифференциальный диагноз следует проводить с гемофилией, некоторыми наследственными тромбоцитопатиями, приобретенными формами недостаточности ФВ (системные васкулиты, лимфопролиферативные заболевания).

ЛЕЧЕНИЕ

Одним из главнейших методов является трансфузионная терапия – вводят гемопрепараты, которые содержат комплекс фактора VIII, в том числе фактор Виллебранда.

Также могут использовать антигемофильную плазму и криопреципитат.

Однократные переливания антигемофильной плазмы или криопреципитата повышают к концу первых суток уровень фактора VIII почти до 100%, после чего его концентрация выше 50% поддерживается самостоятельно в течение 36 ч.

Эффективным методом является введение гемопрепаратов (антигемофильной плазмы, криопреципитата) не реже 1 раза в 2 дня и в разовой дозе не меньше 15 ЕД/кг.
Читать полность ...