или
Поможем найти врача
звоните (ежедн. с 08 до 21) +7 (495) 125 29 51
Наши специалисты
Выберите удобный вид связи со специалистом MEDEE+. Помните, что загрузить файл можно только в сообщениях или добавив в личную электронную карту.
Внимание! Личное общение со специалистом значительно ускоряет процесс получения квалифицированного целевого ответа на ваш вопрос - специалист мгновенно получает СМС-оповещение о приходе сообщения с вопросом.

Болезнь Гиппеля - Линдау

ОПИСАНИЕ

Синдром Гиппеля-Линдау - это генетически обусловленное заболевание, характеризующееся образованием опухолей в различных органах. Чаще всего образуются сосудистые опухоли (гемангиобластомы) сетчатки, мозжечка (части головного мозга, ответственного за координацию движений), других отделов головного и спинного мозга, рак почек и гормонально активные опухоли надпочечников (феохромоцитомы).

ПРИЧИНЫ

Это редкое заболевание. Развернутая картина заболевания присутствует, когда синдром передается по наследству. Синдром Гиппеля-Линдау передается дефектным геном в третьей паре хромосом как аутосомно-доминантное заболевание, т.е. достаточно иметь одну копию "больного" гена, чтобы получить болезнь, достаточно, чтобы один "больной" ген имел только один из родителей, и 50% детей такого человека имеют шанс получить болезнь. При наследственной форме заболевания проблемы со здоровьем обычно проявляются уже в первые 20 лет жизни.

СИМПТОМЫ

Наблюдаются многочисленные, реже единичные туберозно-кавернозные гемангиомы кожи, расположенные на лице, а иногда на конечностях, животе, груди.

В дальнейшем, спустя несколько месяцев или лет, возникают неврологические симптомы, свойственные опухоли мозга.

Почки вовлекаются в патологический процесс с образованием карцином или гемангиобластом из паренхиматозных клеток. Реже возникает гемангиома поджелудочной железы. Феохромоцитомы наблюдаются приблизительно у 10% больных. Параганглиома эпидидимуса не характерна для синдрома Гиппеля-Линдау.

Приблизительно в 2/3 всех случаев заболевания наблюдается ангиоматоз сетчатки, локализующийся, как правило, на средней периферии.

ЛЕЧЕНИЕ

Само заболевание неизлечимо, требуется лечение его отдельных проявлений по мере их появления с регулярным наблюдением у врачей, чтобы вовремя обнаружить проблемы и своевременно начать лечение.

Лечение болезни напрямую зависит от количества опухолей, их размеров и расположении. Если размер опухоли не велик, возможна её лазерная коагуляция или криотерапия. При более значительных размерах опухоли применяется лучевая терапия или её хирургическое удаление.
Читать полность ...