или
Поможем найти врача
звоните (ежедн. с 08 до 21) +7 (495) 125 29 51
Наши специалисты
Выберите удобный вид связи со специалистом MEDEE+. Помните, что загрузить файл можно только в сообщениях или добавив в личную электронную карту.
Внимание! Личное общение со специалистом значительно ускоряет процесс получения квалифицированного целевого ответа на ваш вопрос - специалист мгновенно получает СМС-оповещение о приходе сообщения с вопросом.

Врождённая гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром)

ОПИСАНИЕ

Адреногенитальный синдром (врожденная дисфункция коры надпочечников, врожденная гиперплазия коры надпочечников) – это наследственное заболевание, которое представляет собой нарушение синтеза кортикостероидов, обусловленное дефицитом фермента 21-гидроксилазы.

В ходе болезни угнетается выработка одних кортикостероидов и одновременно увеличивается выработка других в результате дефицита одного из ферментов, участвующих в стероидогенезе. Дефицит Р450с21 нарушает переход 17-гидроксипрогестерона в 11-дезоксикортизол и прогестерона в дезоксикортикостерон.Происходит развитие дефицита кортизола и альдостерона. Дефицит кортизола влияет на выработку адренокортикотропного гормона, в результате чего происходит гиперплазия коры надпочечника, стимуляция синтеза кортикостероидов и развитие гиперандрогении надпочечникового генеза.
Существует 3 варианта дефицита 21-гидроксилазы:
  • дефицит 21-гидроксилазы с сольтеряющим синдромом;
  • простая вирильная форма;
  • неклассическая форма.
При вирильной форме происходит нарушение синтеза глюкокортикоидов и клатентная надпочечниковая недостаточность. В результате гиперпродукции андрогенов, которая начинается еще внутриутробно, могут рождаться девочки с признаками ложного женского гермафродитизма, и мальчики с увеличенным половым членом, а впоследствии с ранним половым развитием и низким ростом вследствие быстрого закрытия зон роста.

При сольтеряющей форме нарушается синтез не только гидрокортизона и кортизона, но и альдостерона, что провоцирует усиленный вывод из организма натрия и хлоридов и может привести к летальному исходу.Распространенность заболевания варьируется среди разных национальностей. Представители европейской расы подвержены классическому варианту дефицита 21-гидроксилазы значительно меньше, чем, например, евреи и эскимосы Аляски.

ПРИЧИНЫ

Причиной возникновения адреногенитального синдрома является нарушение работы надпочечников, которые в свою очередь отвечают за формирование стероидных гормонов, регулирующих работу половое системы и ее развитие. При этом заболевания делятся на два типа: врожденный и постпубертатный.

СИМПТОМЫ

При сольтеряющей форме дефицита 21-гидроксилазы избыток андрогенов проявляется у новорожденных девочек в виде интерсексуального строения наружных гениталий (гипертрофия, пенисообразный клитор), преждевременное половое созревание (примерно в 6 - 7 лет).

У мальчиков наблюдается увеличение размеров половых органов и гиперпигментация мошонки. Рост костей быстро закрывается, в результате чего взрослые больные, чаще всего, низкорослые.

Надпочечниковая недостаточность на 2-3-й неделе после рождения ребенка сопровождается вялым сосанием, рвотой, обезвоживанием, метаболическим ацидозом, нарастающей адинамией, прогрессирующей гиперпигментацией.

ЛЕЧЕНИЕ

При адреногенитальном синдроме назначается гормональное лечение, в ходе которого производится подавление продукции адренокортикотропного гормона гипофизом у детей, а также глюкокортикоиды пожизненно.

При сольтеряющей форме дополнительно назначается флудрокортизон, минералокортикоиды и хлорид натрия.

Тяжелые сопутствующие заболевания и оперативные вмешательства требуют увеличения дозы глюкокортикоидов.

В случае поздней постановки диагноза при необходимости проводится хирургическое вмешательство для коррекции наружных половых органов, пластическая операция влагалища, клиторэктомия и т.п. Кроме того может решаться вопрос о перемене пола.

При неклассической форме адреногенитального синдрома из-за дефицита 21-гидроксилазы терапия проводится только в случае выраженных косметических проблем, гирсутизма, акне, а также при снижении фертильности.

Также назначают психотерапию.
Читать полность ...