или
Поможем найти врача
звоните (ежедн. с 08 до 21) +7 (495) 125 29 51
Наши специалисты
Выберите удобный вид связи со специалистом MEDEE+. Помните, что загрузить файл можно только в сообщениях или добавив в личную электронную карту.
Внимание! Личное общение со специалистом значительно ускоряет процесс получения квалифицированного целевого ответа на ваш вопрос - специалист мгновенно получает СМС-оповещение о приходе сообщения с вопросом.

Синдром Шерешевского-Тернера

ОПИСАНИЕ

Синдром Шерешевского-Тернера — хромосомная болезнь,( моносомия по Х-хромосоме) сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом. Впервые синдром описан Н. А. Шерешевским в 1925 г., и лишь значительно позднее — Тернером (1938). Для него характерна триада симптомов: половой инфантилизм, кожные крыловидные складки на боковых поверхностях шеи и деформация локтевых суставов. Встречается редко, популяционная частота 1:1500.

ПРИЧИНЫ

У большинства пациентов отсутствует одна Х-хромосома. При мозаицизме с Y-хромосомой (кариотип 45, Х/46, XY) в 4% случаев отмечают повышенный риск малигнизации рудиментарных гонад, что требует раннего хирургического вмешательства.Моносомия по Х-хромосоме возникает в течение гаметогенеза (нерасхождение хромосом) у одного из родителей или возникает в результате ошибки митоза после оплодотворения. Структурные изменения Х-хромосомы возникают в 10% случаев.

СИМПТОМЫ

Для доношенных новорожденных характерна малая длина (42—48 см) и масса тела (2500—2800 г и менее). Характерными признаками синдрома Тернера при рождении являются избыток кожи на шее и другие пороки развития, особенно костно-суставной и сердечно-сосудистой систем, «лицо сфинкса», застой лимфы, клинически проявляющийся крупными отеками.

Для новорожденного характерны общее беспокойство, нарушение сосательного рефлекса, срыгивание фонтаном, рвота.

В раннем возрасте у части больных отмечают задержку психического и речевого развития, что свидетельствует о патологии развития нервной системы. Наиболее характерным признаком является низкорослость, частота встречаемости 98%. Рост больных не превышает 135—145 см, масса тела часто избыточна. Больные неправильного телосложения, грудная клетка широкая, бочкообразной формы, короткая шея с крыловидными складками кожи, деформация ушных раковин. Имеются множественные пигментные родинки, деформация локтевых суставов, лимфостаз. Могут встречаться пороки сердца и крупных сосудов в 22%, имеется склонность к гипертензии. В ряде случаев возникают пороки развития почек. Нередко имеются врожденные дефекты органа зрения (птоз, дальтонизм, косоглазие и т. д.).

Половое недоразвитие при синдроме Шерешевского — Тернера имеет особенности. Патологическая атрофия кожи, напоминающая старческую. Большие половые губы имеют вид мошонки, промежность высокая, воронкообразный вход во влагалище. Малые половые губы, девственная плева, клитор, матка недоразвитые. Молочные железы у большинства больных не развиты, соски низко расположены. Вторичное оволосение бывает скудным. Половые железы не развиты и представлены обычно соединительной тканью. У большинства больных с синдромом Тернера интеллект сохранен, однако частота олигофрении все же выше.

ЛЕЧЕНИЕ

Лечение больных должно быть комплексным:
  • восстанавливающая хирургия (при врождённых пороках внутренних органов);
  • пластическая хирургия (убирают крыловидные складки и т.п.);
  • гормональное (гормон роста, эстрогены);
  • психотерапевтическое.
Читать полность ...