или
Поможем найти врача
звоните (ежедн. с 08 до 21) +7 (495) 125 29 51
Наши специалисты
Выберите удобный вид связи со специалистом MEDEE+. Помните, что загрузить файл можно только в сообщениях или добавив в личную электронную карту.
Внимание! Личное общение со специалистом значительно ускоряет процесс получения квалифицированного целевого ответа на ваш вопрос - специалист мгновенно получает СМС-оповещение о приходе сообщения с вопросом.

Врожденные пороки ЦНС

ОПИСАНИЕ

К основным врожденным порокам ЦНС относятся:
  • анэнцефалия,
  • цефалоцеле,
  • гидроцефалия и вентрикуломегалия,
  • микроцефалия,
  • агенезия мозолистого тела,
  • кисты сосудистого сплетения,
  • голопрозэнцефалия,
  • spina bifida.


Аномалии развития ЦНС являются наиболее часто выявляемыми врожденными пороками развития: частота колеблется от 1:1000 живорожденных (гидроцефалия) до 1:25000-35000 живорожденных (синдром Денди-Уокера).

ПРИЧИНЫ

Из экзогенных факторов точно установлено значение
  • вируса краснухи,
  • вируса иммунодефицита человека,
  • простого герпеса,
  • предполагается влияние вирусов цитомегалии,
  • Коксаки,
  • лекарственных препаратов (хинин, гидантоин и др.), алкоголя, лучевой энергии, гипоксии.
Несомненное значение имеют генные мутации; при хромосомных болезнях в числе множественных пороков они встречаются почти как правило. Развитие порока связано с воздействием повреждающего агента в течение всего эмбрионального периода, включая ранний фетальный. Наиболее тяжелые пороки возникают при повреждении в начале закладки нервной трубки (3-4-я неделя внутриутробной жизни).

Анэнцефалия - отсутствие костей мозгового черепа и ткани головного мозга.

Акрания – когда мозг плода не окружен костным сводом. Анэнцефалия и акрания являются пороками развития, несовместимыми с жизнью.

Цефалоцеле встречается с частотой 1:2000 живорожденных и представляет собой выход мозговых оболочек наружу через дефект костей черепа. В состав грыжевого мешка входит мозговая ткань. Прогноз для жизни и здоровья ребёнка неблагоприятный, рекомендуется прерывание беременности.

Дефекты нервной трубки. Частота составляет от 1–2:1000 до 6:1000 новорожденных. Вероятность повторения данного вида ВПР у потомства составляет: 4–5% при рождении одного ребёнка с ВПР; 10% при рождении двух детей с ВПР; 3–5% при наличии ВПР у одного родственника первой линии; 5–7% при наличии ВПР у двух родственников первой линии.

Гидроцефалия – увеличение размеров желудочков мозга, в большинстве случаев сопровождается увеличением размеров головы.

Вентрикуломегалия – изолированное расширение желудочков мозга, которое не сопровождается увеличением размеров головы. В большинстве случаев развивается в результате нарушения оттока спинномозговой жидкости. Хромосомные дефекты обнаружены в 25 % случаев гидроцефалии, выявленных  до родов. Сочетанные аномалии диагностируются в 70–80 % наблюдений.

Микроцефалия встречается с частотой 1,6:1000 живорожденных и может быть первичной, а также входить в состав различных синдромов.

Грыжи головного и спинного мозга представляют собой выпячивание вещества мозга и его оболочек через дефекты костей черепа, их швов и позвоночного канала. Грыжи головного мозга: при наличии в грыжевом мешке только оболочек головного мозга и ликвора носят название менингоцеле, оболочек и вещества мозга - менингоэнцефалоцеле, вещества мозга и мозговых желудочков - энцефалоцистоцеле. Чаще встречаются грыжи спинного мозга, связанные с расщеплением дорсальных отделов позвонков, которые называются spina bifida. Грыжи спинного мозга, как и головного, в зависимости от содержимого грыжевого мешка можно разделять на менингоцеле, миелоцеле, менингомиелоцеле. Очень редко встречается рахиосхиз - полный дефект задней стенки позвоночного канала, мягких тканей, кожи и мозговых оболочек; при этом распластанный спинной мозг лежит открытым на передней стенке канала, выпячивания нет.

Кисты сосудистого сплетения боковых желудочков встречаются у 1–2 % беременных. У большинства плодов кисты сосудистого сплетения спонтанно исчезают к 28–30 неделям беременности. Риск патологического кариотипа плода при изолированных кистах достигает 2,4 %.

Агенезия мозолистого тела встречается от 0,4 до 0,7 % всех беременностей.  С агенезией наиболее часто сочетаются голопрозэнцефалия, синдромы Денди-Уокера и Арнольда-Киари.

ЛЕЧЕНИЕ

Прогноз при врожденных пороках центральной нервной системы неблагоприятен, большинство из них несовместимы с жизнью.

Хирургическая коррекция эффективна только в некоторых случаях мозговых и спинномозговых грыж. Дети умирают часто от присоединения интеркуррентных инфекционных заболеваний.

Мозговые и спинномозговые грыжи осложняются гнойной инфекцией с развитием гнойного менингита и менингоэнцефалита.
Читать полность ...