или
Поможем найти врача
звоните (ежедн. с 08 до 21) +7 (495) 125 29 51
Наши специалисты
Выберите удобный вид связи со специалистом MEDEE+. Помните, что загрузить файл можно только в сообщениях или добавив в личную электронную карту.
Внимание! Личное общение со специалистом значительно ускоряет процесс получения квалифицированного целевого ответа на ваш вопрос - специалист мгновенно получает СМС-оповещение о приходе сообщения с вопросом.

Тестикулярная феминизация

ОПИСАНИЕ

Тестикулярная феминизация нечувствительность к андрогенам, ложный мужской гермафродитизм.

ПРИЧИНЫ

Причины заболевания — генная мутация. Заболевание имеет выраженный семейный характер и передается по наследству (по рецессивно-аутосомному типу) только женщинами — носительницами. Больные имеют мужской генотип (46 XY), но женский фенотип.

В основе патогенеза синдрома тестикулярной феминизации лежит генетическая нечувствительность периферических тканей к действию андрогенов при сохраненной чувствительности к эстрогенам. В период эмбрионального развития, в результате не чувствительности тканей к андрогенам наружные гениталии сохраняют нейтральное (женское) строение. Нечувствительность к андрогенам в пубертатный период проявляется отсутствием вторичного оволосения.

СИМПТОМЫ

Телосложение женское, рост и развитие соответствуют норме или выше среднего, молочные железы развиты хорошо. Влагалище представляет собой укороченный «слепой мешок» глубиной от 1,5 до 2 см, матка и маточные трубы отсутствуют, отсутствие или скудный рост волос на лобке и в подмышечных впадинах. Яички находятся в брюшной полости или в грыжевом мешке. Полную форму тестикулярной феминизации при рождении обычно не диагностируют, т.к. строение наружных половых органов новорожденного женское.

В пубертатном возрасте основным симптомом является отсутствие менструаций и полового оволосения при хорошо развитых молочных железах и женском фенотипе. Неполная форма тестикулярной феминизации встречается в 10 раз реже, чем типичный синдром, при этом имеется гипертрофированный клитор или даже фаллос, неполное закрытие шва мошонки, мошонкообразные большие губы. Яички следует удалять, так как высока вероятность новообразований в (16-18 лет), с последующим назначением гормональной заместительной терапии.

ЛЕЧЕНИЕ

Эффективного лечения в настоящее время нет. У 20% больных яички склонны к злокачественному перерождению, поэтому многие считают, что после полового созревания их следует удалять (при неполной форме их удаление целесообразно из-за снятия их вирилизующего влияния).

В случае женского гражданского пола с целью большей адаптации к половой жизни проводится пластическая коррекция клитора, в случае мужского - возможна коррекция и в мужскую сторону. Детородная функция исключена, хотя создание семьи возможно и желательно.
Читать полность ...