или
Поможем найти врача
звоните (ежедн. с 08 до 21) +7 (495) 125 29 51
Наши специалисты
Выберите удобный вид связи со специалистом MEDEE+. Помните, что загрузить файл можно только в сообщениях или добавив в личную электронную карту.
Внимание! Личное общение со специалистом значительно ускоряет процесс получения квалифицированного целевого ответа на ваш вопрос - специалист мгновенно получает СМС-оповещение о приходе сообщения с вопросом.

Фенилкетонурия

ОПИСАНИЕ

Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения) — наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, и приводящее к задержке психического развития. Впервые фенилкетонурия (синдром Феллинга) описана в 1934 г. норвежским врачом и биохимиком A. Folling.

ПРИЧИНЫ

Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что дети, больные фенилкетонурией, нередко рождаются от здоровых родителей, которые являются носителями измененного (мутантного) гена. Частота встречаемости в разных популяциях различна. В среднем, в Европейских странах частота встречаемости среди новорожденных составляет 1:10 000. Большинство больных – голубоглазые блондины. Среди темнокожего населения болезнь наблюдается редко.

При фенилкетонурии наблюдается дефицит фермента (фенилаланин-4-гидроксилаза), который необходим для превращения аминокислоты фенилаланин в тирозин. В результате этого фенилаланин и его производные, накапливаясь в крови оказывают прямое отравляющее воздействие на нервную систему.

СИМПТОМЫ

При рождении у ребенка обычно нельзя обнаружить каких-либо отклонений в развитии. Симптомы фенилкетонурии начинают проявляться в возрасте от 2 до 6 месяцев: отмечается повышенное беспокойство (беспричинный крик, нарушение сна) или, наоборот, вялость, сонливость. Довольно частым и ранним симптомом является рвота. Дети с фенилкетонурией позже начинают держать головку, с запозданием начинают сидеть и ходить. Около 80-90% больных - блондины со светлой, лишенной пигмента кожей и голубыми глазами. Примерно у 1/3 детей отмечаются дерматиты и экзема, возникновение которых совпадает с прикормом и неправильно расценивается как проявление экссудативного диатеза. Моча и пот имеют своеобразный запах («мышиный», «затхлый»).

Симптомы со стороны центральной нервной системы могут быть разными, обычно это навязчивые движения, подергивания, судороги. Самое тяжелое осложнение заболевания – задержка психического развития. При несвоевременно начатом леченииу 60% детей с фенилктонурией старше 3-4 лет имеется почти полное отсутствие речи и мышления, глубокая психическая инвалидность.

ЛЕЧЕНИЕ

Массовый скрининг новорожденных лежит в основе эффективной профилактики умственной отсталости при этом заболевании. На сегодняшний день возможно только диетологическое лечение фенилкетонурии. При раннем выявлении болезни и правильном соблюдении диеты ребенок с фенилкетонурией может вырасти совершенно здоровым. Перевод больного на диету с первых 2-3 мес жизни и соблюдение ее в течение 10-12 лет предотвращает развитие умственного дефекта и других проявлений болезни.
Читать полность ...