или
Поможем найти врача
звоните (ежедн. с 08 до 21) +7 (495) 125 29 51
Наши специалисты
Выберите удобный вид связи со специалистом MEDEE+. Помните, что загрузить файл можно только в сообщениях или добавив в личную электронную карту.
Внимание! Личное общение со специалистом значительно ускоряет процесс получения квалифицированного целевого ответа на ваш вопрос - специалист мгновенно получает СМС-оповещение о приходе сообщения с вопросом.

Муковисцидоз у детей

Муковисцидоз — системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена муковисцидоза и характеризующееся поражением желез внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта.

При этом не играют никакой роли экологическая ситуация, возраст родителей, курение, прием родителями алкогольных напитков, каких-либо лекарственных препаратов, стресс во время беременности. Муковисцидоз встречается по различным данным с частотой от 1 : 2500 до 1 : 8000 новорожденных, что свидетельствует о значительной распространенности носительства соответствующего гена. Заболевание одинаково поражает и мальчиков, и девочек.

ПРИЧИНЫ

В основе заболевания лежит генная мутация. Тип наследования муковисцидоза аутосомно-рецессивный. Регистрируется в большинстве стран Европы с частотой 1:2000 — 1:2500 новорожденных, около 30% больных доживают до 30 лет. Если оба родителя гетерозиготные (являются носителями мутировавшего гена), то риск рождения больного муковисцидозом ребенка составляет 25%. Носители дефектного гена не болеют муковисцидозом. По данным исследований частота гетерозиготного носительства патологического гена равна 2—5%.

СИМПТОМЫ

У новорожденного муковисцедоз в 30-40% проявляется мекониальной непроходимостью.

Меконий – это первый кал, который в норме отходит на первые, реже вторые сутки. У новорожденного с муковисцедозом этого не происходит, так как имеется закупорка дистального отдела тонкой кишки густым и вязким меконием.

Ко второму дню жизни ребенок становится беспокойным, живот вздут, отмечаются срыгивания и рвота. Через 1—2 дня состояние новорожденного ухудшается, нарастают симптомы интоксикации. Осложнением непроходимости может быть перфорация кишечника и мекониальный перитонит.

В грудном возрасте у детей, страдающих муковисцидозом, имеется кашель, нарушение стула, они отстают в физическом развитии. Один из симптомов может преобладать. Появление кашля часто связано с инфекцией верхних дыхательных путей. Кашель, сначала сухой и редкий, в дальнейшем прогрессирует до хронического. Приступы кашля могут провоцировать рвоту. Для пациентов с муковисцидозом характерен частый, обильный, зловонный, маслянистый стул, содержащий непереваренные остатки пищи. Каловые массы с трудом смываются с горшка, пеленок, могут быть видимые примеси жира. У 5% пациентов с муковисцидозом может быть выпадение прямой кишки.

70% случаев муковисцидоза выявляются в течение первых 2 лет жизни ребенка. Выявление его в дошкольном возрасте может быть связано с "мягкими" мутациями и относительной "сохранностью" функции поджелудочной железы. Случаи манифестации муковисцидоза в подростковом и зрелом возрасте без каких-либо симптомов заболевания в анамнезе встречаются крайне редко и характеризуются менее типичными клиническими проявлениями.

ЛЕЧЕНИЕ

Терапия муковисцидоза у детей направлена на разжижение и удаление мокроты из бронхов, замещение недостающих ферментов поджелудочной железы, разжижение желчи и борьбу с сопутствующими инфекциями в легких.

Кинезитерапия. Страдающие муковисцидозом дети должны ежедневно выполнять комплекс гимнастических упражнений и дыхательных техник, направленных на выведение мокроты из бронхов.

Муколитическая терапия. Дети с муковисцидозом должны ежедневно принимать муколитики (вещества, разжижающие мокроту): пульмозин (Pulmozine) либо традиционные муколитики, например ацетилцистеин (Acetylcysteine) и амброксол гидрохлорид (Ambroxol)

Заместительная ферментотерапия препаратами поджелудочной железы. Не менее важны и фероментные препараты. Сегодня во всем мире для лечения муковисцедоза у детей рекомендуют препарат Креон (Kreon).Этот препарат представляет собою капсулы, заполненные покрытыми оболочкой микросферами ферментов. После растворения желатиновой капсулы микросферы равномерно распределяются по пищевой массе, что обеспечивает лучшую усвояемость пищи, чем при использовании традиционных ферментных препаратов.

Ферментный препарат, как и муколитики, больные муковисцидозом дети должны принимать в течение всей жизни.

Антибактериальная терапия, гепатопротекторы, витаминотерапия. При обострениях муковисцидоза и ОРВИ детям могут назначаться антибиотики. Конкретный препарат выбирают по результатам бакпосева мокроты.

Также при муковисцидозе детям назначают гепатопротекторы и препараты, разжижающие желчь. Они призваны предотвратить развитие цирроза печени и камнеобразование в желчном пузыре.

У больных муковисцидозом детей понижено усвоение витаминов, особенно жирорастворимых групп. Поэтому, рацион следует ежедневно обогащать поливитаминными препаратами.
Читать полность ...