или
Поможем найти врача
звоните (ежедн. с 08 до 21) +7 (495) 125 29 51
Наши специалисты
Выберите удобный вид связи со специалистом MEDEE+. Помните, что загрузить файл можно только в сообщениях или добавив в личную электронную карту.
Внимание! Личное общение со специалистом значительно ускоряет процесс получения квалифицированного целевого ответа на ваш вопрос - специалист мгновенно получает СМС-оповещение о приходе сообщения с вопросом.

Алкаптонурия

ОПИСАНИЕ

Алкаптонурия — наследственное заболевание, обусловленное выпадением функций оксидазы гомогентизиновой кислоты и характеризующееся расстройством обмена тирозина и экскрецией с мочой большого количества гомогентизиновой кислоты.

Алкаптонурия может проявляться в виде пигментации на различных тканях и органах у взрослых (охроноз), развиваются артрозы, у детей моча приобретает темный цвет. При алкаптонурии не страдает ни физическое ни умственное развитие людей.

Алкаптонурия, как врожденное системное заболевание встречается редко, оно связанно с нарушением работы аминокислотного обмена, которое наследуется по рецессивному типу. В последствии, обменная функция тирозина доходит только до стадии гомогентизиновой кислоты, после чего, из-за врожденного недостатка фермента — кислой оксидазы, которое расщепляет ее бензольное ядро, дальше трансформация не происходит, а откладывается в коже, костях, хрящах, склере и в других органах и выносится с мочой.

Алкаптонурию устанавливают сразу после рождения ребёнка — на пелёнках, смоченных мочой, остаются неотстирывающиеся пятна после чего выделяется большое количество гомогентизиновой кислоты.

ПРИЧИНЫ

Данная патология характеризуется аутосомно-рецессивным типом наследования. Причиной алкаптонурии являются мутации в генах, отвечающих за воспроизводство гомогентизиновой оксидазы, которая помогает расщеплять фенилаланиновые аминокислоты и тирозин (они важны при синтезе белков). Мутации в гене нарушают этот процесс. В результате, вещество под названием гомогентизиновая кислота, которая образуется посредством расщепления фенилаланина и тирозина, накапливается в организме человека. Избыток этой кислоты и других соединений откладывается в соединительных тканях человека, что и вызывает почернение хрящей и кожи. Со временем, накопление этого вещества в суставах ведет к артриту. Также гомогентизиновая кислота выделяется с мочой, поэтому моча становится темной на воздухе.

СИМПТОМЫ
  • моча темного цвета,
  • поражение суставов (коленный, тазобедренный),
  • механические боли,
  • разрушение хрящей суставов,
  • воспаления,
  • кальцификация,
  • ограничение движений,
  • изменение цвета кожи,
  • пигментация склер
Поражается опорно-двигательный аппарат, наблюдается избыток отложения гомогентезиновой кислоты в связках, сухожилиях и их оболочках.Пораженный позвоночник имеет такие симптомы: боль, которая ограничивает движения в поясничном отделе, грудном и шейном отделах позвоночника.Возникает изменение ткани ушных раковин, их окраски, эластичности.При алкаптонурии примерно у 20 % людей может изменятся аортальный клапан (редко — митральный), происходит кальцификация створок, фиброзного кольца, а также восходящего отдела аорты.

ЛЕЧЕНИЕ

  • Симптоматическая терапия.
  • Аскорбиновая кислота в больших дозах.
  • Ограничений в диете нет.
Читать полность ...