или
Поможем найти врача
звоните (ежедн. с 08 до 21) +7 (495) 125 29 51
Наши специалисты
Выберите удобный вид связи со специалистом MEDEE+. Помните, что загрузить файл можно только в сообщениях или добавив в личную электронную карту.
Внимание! Личное общение со специалистом значительно ускоряет процесс получения квалифицированного целевого ответа на ваш вопрос - специалист мгновенно получает СМС-оповещение о приходе сообщения с вопросом.

Мак-Ардла болезнь

ОПИСАНИЕ

Мак-Ардла болезнь - заболевание характеризуется развитием болезненной ригидности и слабости мышц при физической нагрузке, сопровождающихся повышением температуры в области работающих мышц, увеличением их объема.

ПРИЧИНЫ

Мак-Ардла болезнь вызывается дефектом в гене, который делает фермент гликоген фосфорилазы. В результате организм не может сломать гликоген в мышцах. Эта болезнь является аутосомно-рецессивным генетическим заболеванием. Это означает, что вы должны получить копию нерабочего гена от обоих родителей. Человек, который получает нерабочие ген только от одного родителя, как правило, не развивает этот синдром. Семейная история синдрома увеличивает риск.

СИМПТОМЫ

Проявления заболевания сопровождается болезненными тоническими судорогами. Иногда тоническое напряжение в мышцах становится генерализованным и приводит к общей скованности, сопровождающейся вегетативными симптомами - побледнением кожи, сердцебиением, обильным потоотделением, тягостным эмоциональным состоянием. Симптомы нарастают при искусственно вызванной ишемии конечностей (наложением манжетки на область плеча) и исчезают после отдыха. Встречаются генерализованные и локальные формы болезни. Постепенно развиваются слабость и атрофии мышц (миопатический синдром).

В биоптатах мышц обнаруживается накопление гликогена, гистохимически - отсутствие активности мышечной фосфорилазы или ее фракций, на поздней стадии болезни - явления вакуолярной дистрофии мышечной ткани. Биохимически - снижение содержания или отсутствие молочной кислоты в крови при физической нагрузке, гипергликемическая сахарная кривая. Нагрузка адреналином или глюкагоном дает нормальную реакцию. Заболевание начинается чаще в 10-12 лет, встречаются случаи болезни с появлением первых признаков после 35-40 лет. Течение прогрессирующее.

ЛЕЧЕНИЕ

Эффективного лечения не существует, но можно рекомендовать придерживаться диеты с низким содержанием аминокислот с разветвленными цепочками. Избегайте чрезмерных или интенсивных физических упражнений.
Читать полность ...