или
Поможем найти врача
звоните (ежедн. с 08 до 21) +7 (495) 125 29 51
Наши специалисты
НА САЙТЕ (1)
Выберите удобный вид связи со специалистом MEDEE+. Помните, что загрузить файл можно только в сообщениях или добавив в личную электронную карту.
Внимание! Личное общение со специалистом значительно ускоряет процесс получения квалифицированного целевого ответа на ваш вопрос - специалист мгновенно получает СМС-оповещение о приходе сообщения с вопросом.

Талассемия

ОПИСАНИЕ

Талассемии - группа генетических (передающихся по наследству) нарушений крови, которые имеют одну общую черту - недостаточное образование гемоглобина, белка, которые позволяет эритроцитам переносить кислород (и углекислый газ). Существует несколько нарушений, связанных с синтезом гемоглобина, и поэтому много видов талассемии.

ПРИЧИНЫ

В патогенезе клинических проявлений талассемии основное значение имеет нарушение синтеза цепей глобина. В отличие от гомозиготной бета-талассемии, являющейся результатом наследования ребенком от обоих родителей гена данной патологии, гетерозиготная бета-талассемия (А2) развивается при наследовании только одного мутантного аллеля, обусловливающего снижение скорости синтеза бета-цепей.

Гетерозиготная дельтабета - талассемия (Г) представляет собой результат мутации гена, вызывающего одновременное угнетение скорости синтеза дельта- и бета-цепей.

В основе а-талассемии лежит нарушение синтеза а-цепей. Поскольку данная цепь входит в состав всех нормальных фракций гемоглобина, при этом заболевании наблюдается равномерное их снижение.

СИМПТОМЫ

Наиболее известный тип талассемии - это бета-талассемия. При бета-талассемии происходит пониженное образование взрослого гемоглобина (гемоглобин А) - тип гемоглобина, появляющийся вскоре после рождения и существующий до смерти.

Гемоглобин состоит из двух частей: гемо и глобина. Глобиновая часть гемоглобина А состоит из 4 полипептидных цепочек. Две из этих цепочек идентичны и обозначаются как альфа-цепочки. Две другие цепочки также идентичны друг другу, но различаются от цепочек альфа, и называются как бета-цепочки. У людей, болеющих бета-талассемией, отмечается нехватка или отсутствие бета-глобина.

Существует 2 формы бета-талассемии: это малая и большая талассемия, также известная как анемия Кули.

Малая талассемия: человек с малой талассемией имеет только одну копию гена бета-талассемии (вместе с геном нормальной бета-цепочки). У людей, страдающих малой талассемией, в большинстве случаев наблюдается легкая анемия (небольшое понижение гемоглобина в крови). Эта ситуация очень напоминает сидеропеническую анемию. У людей с малой талассемией нормальный уровень железа в крови (если только у них не наблюдается недостаток железа в крови по другим причинам), и лечение обычно не требуется. В частности, препараты железа не рекомендуются.

Большая талассемия (анемия Кули): ребенок, рожденный с большой талассемией, является носителем двух генов бета-талассемии, что сопровождается снижением образования гемоглобина А. Поэтому, большая талассемия является серьезным заболеванием.

При рождении ребенок с большой талассемией выглядит вполне здоровым. Это потому, что при рождении преобладает фетальный гемоглобин (гемоглобин F). Гемоглобин F имеет 2 альфа-цепочки (как и гемоглобин группы А) и 2 гамма-цепочки (этим отличается от гемоглобина А). При этом нет бета-цепочек, и поэтому ребенок при рождении не имеет признаков большой талассемии.

Анемия начинает развиваться в течение четырех месяцев после рождения. Она прогрессирует, становиться все более и более серьезной. Ребенок не растет, и часто у него возникают проблемы с аппетитом (из-за быстрой утомляемости организма, от недостатка кислорода в крови, при серьезной анемии), приступы лихорадки (из-за инфекции, которая попадает в организм ребенка при анемии), диарея и другие кишечные расстройства.

ЛЕЧЕНИЕ

При тяжких формах талассемии необходимость переливания эритроцитарных препаратов крови появляется уже с первых месяцев жизни и остаётся пожизненно – вырабатывается так называемая трансфузионная зависимость. Это значит, что гемоглобин в крови больных непрерывно продолжает снижаться и других действенных способов его увеличения, кроме таких переливаний, нет.

В лечении больных талассемией важным есть недопущение появления эпизодов выраженного понижения уровня гемоглобина – это, во-первых, прямо может угрожать жизни, а во-вторых, содействует прогрессированию патологических симптомов талассемии.Также значительной частью лечения считается выведение избытка железа из организма при помощи препаратов из группы «хелатов».

Единственный метод радикального лечения талассемии – это пересадка (трансплантация) костного мозга.
Читать полность ...