или
Поможем найти врача
звоните (ежедн. с 08 до 21) +7 (495) 125 29 51
Наши специалисты
НА САЙТЕ (1)
Выберите удобный вид связи со специалистом MEDEE+. Помните, что загрузить файл можно только в сообщениях или добавив в личную электронную карту.
Внимание! Личное общение со специалистом значительно ускоряет процесс получения квалифицированного целевого ответа на ваш вопрос - специалист мгновенно получает СМС-оповещение о приходе сообщения с вопросом.

Серповидно-клеточная болезнь

ОПИСАНИЕ

Серповидно-клеточная анемия - это наследственная гемоглобинопатия, связанная с таким нарушением строения белка гемоглобина, при котором он приобретает особое кристаллическое строение - так называемый гемоглобин S.

Наиболее частой аномалией структуры гемоглобина является гемоглобинопатия. При этом в случае гомозиготного носительства имеется в виду серповидно-клеточная анемия, а при гетерозиготном носительстве - серповидно-клеточная аномалия. Заболевание впервые описал в 1910г. Herrick у темнокожего американского студента из Вест-Индии. В дальнейшем серповидно-клеточная анемия была описана другими учеными: Washburn (1911 г.), а также Cook, Meyer (1915 г.).

Наиболее распространена серповидно-клеточная анемия в Центральной Африке. Она часто встречается среди некоторых народов Индии, на острове Цейлон, в Турции, Иране, Ираке, Алжире, Тунисе, Кувейте, на острове Куба. В нашей стране гемоглобинопатия S была описана Л. Т. Джафаровой, В. Ю. Диковой в 1962 г. Заболевание встречается чаще всего в Азербайджане и Грузии.

Феномен серповидности является следствием пониженной растворимости гемоглобина, отдавшего кислород. Гемоглобин А, лишенный кислорода, растворим вдвое меньше, чем гемоглобин А, насыщенный кислородом. Растворимость гемоглобина S при отдаче кислорода уменьшается в 100 раз. Это приводит к образованию геля. При микроскопии выявляются кристаллы величиной 1,5 мкм, напоминающие по форме серповидные эритроциты, исчезающие после присоединения кислорода.

ПРИЧИНЫ

Серповидно-клеточная анемия передается по аутосомно-рецессивному типу. В случае, если оба родителя имеют ген серповидно-клеточной анемии, у их детей с вероятностью 25% может быть серповидно-клеточная анемия и имеется 50% вероятность унаследовать лишь предрасположенность к ней. Если такой ген есть лишь у одного родителя, то нет совершенно никакого риска, что серповидно-клеточная анемия будет у ребенка, хотя есть шанс 50%, что ребенок наследует один ген серповидно-клеточной анемии.

СИМПТОМЫ

Клиническая картина гомозиготной формы гемоглобинопатии S складывается из умеренной нормохромной анемии и тромботических осложнений. Болезнь начинает проявляться лишь через несколько месяцев после рождения, так как фетальный гемоглобин не содержит патологической Р-цепи. Кроме того, высокий уровень фетального гемоглобина у маленьких детей после появления патологической цепи уменьшает серповидность из-за повышенного сродства к кислороду.

Наиболее характерными симптомами серповидно-клеточной анемии у маленьких детей являются поражение костно-суставной системы: резкая болезненность суставов, припухлость стоп, кистей, голеней. Эти изменения связаны с тромбозом сосудов, питающих кости. Часто наблюдаются асептические некрозы головок бедренной и плечевой костей. Тромбозы нередко обусловливают инфаркты легких.

Больные чаще высокого роста, худые, с искривленным позвоночником; они нередко имеют высокий башенный череп, измененные зубы, инфантилизм, иногда признаки евнухоидизма. Боли в животе могут имитировать различные заболевания брюшной полости. Частым осложнением серповидно-клеточной анемии становятся нарушения зрения, связанные с изменением сосудов сетчатки. Тромбозы сосудов приводят к развитию артериовенозных анастомозов; на сетчатке могут быть периферические сосудистые и фиброзные пролифераты с участками черной пигментации. Кровоизлияния в стекловидное тело и отслоение сетчатки нередко приводят к слепоте.

На голенях встречаются язвы, особенно часто у больных серповидно-клеточной анемией на Ямайке.
Тромбозы крупных сосудов приводят к инфарктам в почках, в легких; нередки тромбозы сосудов мозга.
Селезенка у маленьких детей большая, однако в дальнейшем она уменьшается, и после 5 лет увеличение селезенки бывает редко. Это связано с «аутоспленэктомией» в результате фиброза селезенки, часто поражаемой инфарктами. Печень при серповидно-клеточной анемии также увеличена.

ЛЕЧЕНИЕ

Серповидно-клеточная анемия – неизлечимая болезнь. Однако ее выявление крайне важно для правильного лечения других заболеваний у данных больных, а также для оказания им адекватной хирургической и акушерской помощи. Правильное ведение больных с хронической серповидно-клеточной анемией способствует предотвращению тяжелых обострений (кризов) и продлению жизни.

В ряде случаев развитие тяжелого криза удается предотвратить быстрым введением антибиотиков на ранних его стадиях (для купирования инфекции) и вливанием жидкости (гидратацией).

Для лечения развившегося криза обычно используют кислород, обезболивающие средства, внутривенное введение жидкости и антибиотиков. Иногда приходится прибегать к переливанию эритроцитарной массы, а также применять многие другие средства, например противосудорожные препараты, для купирования отдельных симптомов.
Читать полность ...