Здравствуйте! У меня родился ребенок с диагнозом врожденный буллезный эпидермолиз. У моей мамы был ребенок с такой же болезнью. Как мне объяснили врачи это генетическое заболевание, которое передается из поколение в поколение. Как…

Ответы

Вопрос

Здравствуйте! У меня родился ребенок с диагнозом врожденный буллезный эпидермолиз. У моей мамы был ребенок с такой же болезнью. Как мне объяснили врачи это генетическое заболевание, которое передается из поколение в поколение. Какая вероятность того, что у меня родится здоровый ребенок. Как можно это определить до беременности. Мы с мужем не родственники. Это был первый ребенок. Хочу знать родиться ли у меня второй здоровый ребенок. Знаю, что существует анализ, который делают на 16-18 недели беременности. А как можно узнать об этом заранее.

аноним


Заварзина Ольга Юрьевна Уважаемый аноним! Пренатальную диагностику можно сделать и на более ранних сроках беременности, в 8-14 нед, биопсия хориона. В отношении прогноза, он в Вашей ситуации больше 50%


УВАЖАЕМАЯ…Если вы не беременны,то надо обратится к генетику,у нас например в жен консультации есть такой генетик,узнайте в своем городе.Если беременны, то на ранних неделях можно определить и дать прогноз по этому заболеванию. Вероятность рождения больного эпидермолизом ребенка может быть 50%,так как непонятно откуда идет,не ясно от мужа ли двоюродной сестры или со стороны и вашего мужа и дв.сестры…Если хотите в КАЗАНИ есть клиника Нуриева.


Лучше конечно выяснить до беременности.)


Масленникова Мария Николаевна

Присоединяюсь к мнению коллег: 1 и основной шаг — консультироваться у генетика вместе с мужем до беременности. Во время беременности можно выявить страдает ли ребенок данным заболеванием путем биопсии хориона или амниоцентеза.


Врожденный буллезный эпидермолиз (простая форма) наследуется аутосомно-доминантно. Учитывая, что случаи данного заболевания были в семьях вашей и вашего мужа, вероятность рождения больного ребенка в данном случае очень большая — 75%. Заранее никто не сможет вам сказать точно, родится у вас здоровый ребенок или больной.


КАЮ А Iur в зависимости от вида наследственная пузырчатка по разному наследуется (например: эпидермолитическая — наследуются по аутосомно-доминантному типу; пограничная группа — наследуется по аутосомно-рецессивному типу; дермолитическая группа- наследуется по аутосомно-доминантному типу) — исходя из выше перечисленного вероятность рождения больного ребенка 75 % — как сказал Иван Николаевич. для того чтобы определить заболевание у ребенка необходимо его зачать по другому никак — , но какой он родится решать уже не вам и аборт делать нельзя!!!! Совет конечно дурацкий — , но действенный, сходите в церковь, исповедуйтесь, причаститесь и батюшка вас направит — Есть болезни в возникновение которых мы бессильны и приходится уповать ТОЛЬКО НА Бога. удачи вам. генетик только даст прогноз и всё, но ничего изменить он не сможет, даже если ,что-то возникнет!!


сходите в церковь поставите свечи помолитесь попросите у господа прощение причаститесь и я уверен все наладиться если только искренне делать!


Яава Але Алекс Заварзина О. Ю. 03.02.2011, 00:16“

Уважаемый аноним! Пренатальную диагностику можно сделать и на более ранних сроках беременности, в 8-14 нед, биопсия хориона. В отношении прогноза, он в Вашей ситуации больше 50%” с этим я согласен+ кордоцентез или амниоцентез… ну и генетические скрининги: свободный эстриол, альфа-фетопротеин, хорионический гонадотропин.